در مورد بهترین متخصص ژنتیک بیشتر بدانید
متخصصان ژنتیک پزشکی در شاخه ای از علم پزشکی تخصص دارند که شامل ارتباط بین ژن‌ها و بیماری است. آن‌ها برای مشاوره، تشخیص و معالجه افراد در هر سنی با اختلالات ژنتیکی تحصیلات خود را تکمیل کرده‌اند.
مشاوران ژنتیک آموزش داده می‌شوند تا به شما در مورد هرگونه اختلال ژنتیکی مشاوره دهند. این افراد به تمام آزمایشات ژنتیکی که می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی آگاه کند، تسلط دارند. متخصصان ژنتیک در مورد وراثت صفات در سطح مولکولی، ارگانیسم یا جمعیت تحقیق و مطالعه می‌کنند. آن‌ها همچنین نتایج آزمایشگاه ژنتیک را بررسی، تأیید یا تفسیر می‌کنند.
متخصصان ژنتیک ژن‌ها و علم وراثت (صفات ارثی منتقل شده در نسل‌ها) را مطالعه می‌کنند. آن‌ها آزمایش‌هایی را برای تعیین منشأ و قوانین حاکم بر صفات خاص ارثی انجام می‌دهند و به دنبال عوامل تعیین کننده‌ای مانند مقاومت در برابر بیماری هستند.
مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی در مورد تأخیر در رشد، اوتیسم، نقایص مادرزادی یا سایر شرایط پزشکی شناخته شده در خانواده شما باشد. در حالی که یک مشاور ژنتیک ممکن است در تصمیم گیری برای آزمایش‌ها و مسائل پشتیبانی به شما کمک کند، متخصص ژنتیک پزشکی تشخیص واقعی یک بیماری را انجام می‌دهد.
در طی یک مشاوره، متخصص ژنتیک اطلاعات پزشکی پیچیده را تفسیر و انتقال می‌دهد و به هر فرد کمک می‌کند تا در مورد مراقبت‌های بهداشتی و گزینه‌های تولیدمثلی خود آگاهانه تصمیم‌گیری کند.
مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی لزوماً به معنی انجام آزمایشات ژنتیک پزشکی نیست، تصمیم و ارجاع به آزمایشگاه بر اساس شرایط فرد مراجعه کننده و بررسی سابقه‌های ارثی و خانوادگی، با تصمیم متخصص ژنتیک پزشکی صورت می‌گیرد.
انواع اختلال ژنتیکی
اختلالات تک ژنی، جایی که یک ژن دچار جهش می‌شود. کم خونی داسی شکل یکی از مثال‌های این نوع اختلال است. اختلالات کروموزومی، در صورتی که کروموزوم‌ها (بخشی از کروموزوم‌ها) از بین رفته یا تغییر کرده اند. اختلالات پیچیده، جایی که جهش در دو یا چند ژن به وجود می‌آید.
بیماری‌های ژنتیکی
شایع‌ترین بیماری‌ها ناشی از اختلال ژنتیک عبارت‌اند از فاویسم، سندم داون یا عقب ماندگی ذهنی، نا‌شنوایی و کم‌شنوایی، کام شکاف دار، لب شکاف‌دار، انواع سرطان‌های ارثی، اختلال در رشد، کم خونی داسی شکل، تالاسمی مینور و ماژور، بزرگی غیر‌طبیعی سر، هموفیلی، آتروفی عضلانی نخاعی، سیستیک فیبروزیس، کلیه پلی‌کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن، اختلالات زبان و گفتار، پرکاری یا کم‌کاری تروئید است.
پیشگیری، درمان و کنترل بیماری‌های ژنتیکی با توجه به نوع بیماری و سن و دلیل فرد مراجعه کننده متفاوت است. در آزمایشات ژنتیک تعداد کروموزوم‌ها، شکل آن‌ها و طول DNA، نوع و شکل پروتئین‌ها و کروموزوم‌ها، بررسی می‌شود.
آزمایشات ژنتیک نیز با توجه به شرایط فرد مراجعه کننده و پرخطر یا کم خطر بودن فرد یا مبتلا بودن یا نبودی وی به بیماری خاص متفاوت است؛ اما به صورت کلی می‌توان از تست‌های غربالگری برای نوزادان برای بیماری‌های قابل درمان در مراحل اولیه، تست آمنیوسنتز برای بانوان باردار آزمایشات پیش از لانه گزینی جنین به منظور کم کردن ریسک بیماری، آزمایشات غربالگری پیش از ازدواج، آزمایشات قانونی و قضایی، آزمایش برای تشخیص بیماری، آزمایشات پیش‌بینی کننده و آزمایشات ژنتیک برای غربالگری ناقلین نام برد.
نمونه‌های لازم برای آزمایش ژنتیک می‌تواند خون، مو، مایع آمنیون و هرچیز دیگری بسته به نوع آزمایش باشد. تقریباً ۹۰ درصد آزمایشات ژنتیک به صورت داوطلبانه و با رضایت فردی انجام می‌شوند.
چرا باید به متخصص ژنتیک مراجعه کرد؟
زندگی در جامع امروزی باعث بیشتر شدن اختلالات ژنتیکی شده است. استفاده از فست‌فودها، آلودگی‌های ناشی از مواد شیمیایی، مواد هسته‌ای و آلودگی هوا، وجود پارازیت های ماهواره‌ای و دکل‌های مخابراتی، افزایش رادیکال‌های آزاد همه دلایل افزایش اختلالات ژنتیکی هستند.
ضمن اینکه درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی غیر‌ممکن ست یا با هزینه خیلی زیاد و همچنین دردهای بسیار شدیدی برای فرد بیمار همراه است اما رشد علم به گونه‌ای است که غربالگری بسیار آسان‌تر است. پس باید با تفکر درست نسبت به بیماری‌های ژنتیکی، در زمان طلایی و لازم باید به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کرد.
چه زمانی باید به متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کرد؟
زمان بسیار مهم برای مراجعه، برای تمام افراد، قبل از ازدواج است. متأسفانه بر‌خلاف باور عمومی در سطح جامعه اینکه فقط در هنگام ازدواج فامیلی یا داشتن سابقه مشکل ژنتیکی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کرد، به صورت کلی برای تمام افراد، قبل از ازدواج، مراجعه به متخصص توصیه می‌شود. برای بررسی سابقه فامیلی، مشکلات ژنتیکی نهفته که ممکن است در فرزندان بروز کند و هرگونه علائمی که یک متخصص ژنتیک از آن مطلع است و باید برای داشتن فرزندانی سالم به آن توجه شود.
دلایل دیگری که ممکن است شخص به یک متخصص ژنتیک پزشکی یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع شود عبارت‌اند از: دارای سابقه شخصی یا خانوادگی هر نوع بیماری ژنتیکی، نقص مادرزادی، اختلال کروموزومی یا سرطان ارثی. دو یا بیشتر از دست دادن بارداری (سقط جنین)، به دنیا آوردن نوزادانی با بیماری‌های مادرزادی ناشی از نقص ژنتیک، تولد نوزاد مرده یا نوزادی که فوت کرده است.
