غربالگری جنین چیست و چرا اهمیت دارد؟

در روزهای اخیر صحبت درباره اجرای قانون حمایت از خانواده در شبکه‌های اجتماعی داغ شده و با واکنش‌هایی از سوی کاربران این شبکه‌ها همراه بوده است. اما با اجرای این قانون چه اتفاقی رخ می‌دهد که افراد را به واکنش واداشته است؟ در این مطلب از وبلاگ اسنپ‌دکتر به این سوال پاسخ داده‌ایم و درباره اهمیت آزمایش‌های غربالگری جنین می‌پردازیم. 

در صورتی که قانون حمایت از خانواده اجرایی شود، مراقبت‌های غربالگری جنین از سامانه‌های الکترونیک سلامت حذف می‌شود. براساس این دستورالعمل غربالگری ژنتیکی جنین از سطح یکِ مراقبت‌های بهداشتی و درمانی حذف می‌شود و درخواست غربالگری حتما باید توسط متخصصان انجام شود. به این معنی که از این پس پزشکان عمومی و ماماها امکان توصیه، پیشنهاد و آموزش به مادر در خصوص ناهنجاری احتمالی جنین را ندارند و تنها پزشک متخصص می‌‎تواند چنین کاری انجام دهد. تا پیش از این در مراکز بهداشتی درمانی روستایی و شهری که معمولا پزشکان عمومی و ماماها مستقر هستند، این خدمت نیز به همراه سایر مراقبت‌های بهداشتی دوران بارداری ارائه می‌شد. به این صورت که پزشک یا ماما به مادر باردار توضیح می‌دادند که ممکن است جنین دچار ناهنجاری باشد و او را برای تشخیص بیشتر، به انجام آزمایش غربالگری تشویق می‌کردند. در این مرحله در صورت تشخیص ناهنجاری جنین، مورد به پزشک متخصص ارجاع می‌شد و در صورت تایید قطعی، مادر تا پیش از نوزده هفتگی می‌توانست مجوز سقط قانونی دریافت کند. در این مطلب از اسنپ‌دکتر به هدف این آزمایش و مزایای آن می‌پردازیم.

غربالگری چیست؟

تا سال ۱۹۷۰ میلادی تنها روش تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در جنين مادران باردار استفاده از روش های تهاجمی نظير آمنيوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفت بوده است. در حال حاضر با توجه به خطر بالای سقط جنين انجام اين روش های تهاجمی محدود شده است و صرفا برای جامعه زنان باردار با ریسک بالا توصيه می‌شود. این آزمایشات کاملا بی خطر می باشند و با انجام آن‌ها امکان غربال گروه‌ها با ریسک کم، ریسک متوسط و ریسک بالا در جامعه زنان باردار فراهم می‌شود.

هدف اصلی از غربالگری چیست؟

هدف اصلی در آزمایش‌های غربالگری بارداری، تعیین خطر ابتلای جنین به سندرم‌های ذکر شده است:

• سندرم داون
• سندرم ادوارد
• سندرم پاتو
• نقص لوله عصبی باز

غربالگری سه ماهه اول چه کاربردی دارد؟

غربالگری سه ماهه اول برای ارزیابی خطر بارداری جنین با سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو انجام می‌شود. سندروم داون که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی بروز می‌کند باعث اختلالات همیشگی در رشد ذهنی، اجتماعی و نیز مشکلات فیزیکی مختلف شده و از سن ۱ سالگی نیز ممکن است کشنده باشد.

در سندرم ادوارد سه کپی از کروموزوم ۱۸ به جنین منتقل می‌شود و مانند سندرم داون با سن بالای مادر ارتباط مستقیم دارد این بیماری بسیار کشنده است و معمولاً باعث مرگ نوزادان قبل از یک سالگی می‌شود.

سندروم پاتو به دلیل تریزومی در کروموزوم ۱۳ اتفاق می‌افتد. این بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی‌های فیزیکی در بسیاری بخش‌های بدن می‌باشد. به دلیل شدت و تعدد علائم، تنها ۵ تا ۱۰درصد از نوزادان مبتلا بعد از یک سالگی زنده می‌مانند.

از آنجا که غربالگری سه ماهه اول بارداری زودتر از سایر آزمایش‌های قبل از تولد انجام می‌شود، فرد زمان بیشتری برای تصمیم‌گیری درباره تست‌های تشخیصی بیشتر، دوره بارداری، درمان و مدیریت در طول و پس از زایمان را دارد. سایر آزمایش‌های غربالگری را می‌توان دیرتر در سه ماهه دوم و سوم بارداری انجام داد. یک نمونه از این آزمایش‌ها، آزمایش خون چهارگانه است که معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

چه زمانی آزمایش‌های غربالگری پیشنهاد می‌شود؟

آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری در زمان‌های مختلف انجام می‌شود. آزمایش غربالگری برای تشخیص سلول داسی‌شکل و تالاسمی بهتر است قبل از هفته دهم بارداری در اولین فرصت انجام شود. توصیه می‌شود آزمایش‌های غربالگری خون برای ایدز، هپاتیت و سیفلیس در همان ابتدای بارداری انجام شود. به‌اين‌ترتيب درمان و مراقبت ویژه‌ای برای محافظت از سلامت مادر و کاهش احتمال ابتلای کودک به این بیماری ارائه مي‌شود. بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ توصیه می‌شود مادر برای غربالگری سندرم داون، ادوارد و پاتو سونوگرافی انجام دهد. همچنین در هفته ۱۸ تا ۲۱ بارداری سونوگرافی دیگری برای تشخیص سایر ناهنجاری‌ها توصیه می‌شود.

بعضی از آزمایش‌های غربالگری نیز بعد از تولد نوزادتان ارائه می‌شود:

• معاینه فیزیکی نوزاد،
• غربالگری شنوایی نوزاد،
• آزمایش خون نوزاد برای تشخیص فاویسم، کم یا پرکاری تیروئید، میزان زردی نوزاد و مانند اين‌ها.

پزشک چگونه مشکل را تشخیص می‌دهد؟

درصورتی‌که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود.

سخن آخر

خارج کردن این خدمات از دسترس بخش بزرگی از جامعه، در شرایطی است که ایران یکی از غیردوستانه‌‎ترین کشورها برای افراد با ناتوانی‌های جسمی و ذهنی است. نبود امکانات شهری، تفریحی و آموزشی مناسب برای تسهیل زندگی این افراد، یکی از عمده‌ترین دلایلی است که باعث عدم حضور آنان در عرصه‌های عمومی شده است. طبق آخرین آمار در ایران هشت میلیون فرد معلول زندگی می‌کنند، یعنی از هر هشت نفر، یک نفر در ایران دچار شکلی از معلولیت است، با این حال در شهرها و در جامعه، کمترین امکانی برای تسهیل حضور آنان وجود ندارد. اخیرا معاون سازمان بهزیستی ایران اعلام کرد که بودجه قانون حمایت از افراد دارای معلولیت حدود یک‌بیستم میزان لازم برای اجرای کامل قانون است و هم‌چنین به دلیل نبود بودجه، امکان پرداخت مستمری به یک میلیون و ۷۰۰ هزار خانواده متقاضی جدید وجود ندارد.