علت بروز سندروم داون چیست؟

سندروم داون (Down syndrome) شایع‌ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی‌های یادگیری در کودکان محسوب می‌شود. معمولا این سندروم به‌طور کلی باعث ناتوانی ذهنی مادام‌العمر و تاخیر در رشد می‌شود. مثلا افراد مبتلا به سندروم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط رو به پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می‌کنند. گاهی هم این سندروم باعث سایر ناهنجاری‌های جسمی مثل اختلالات قلبی و گوارشی می‌شود. البته شدت سندروم داون در بین افراد مختلف متفاوت است. با همه این‌ها خوشبختانه طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون به‌طور چشمگیری افزایش یافته است. امروزه، فرد مبتلا به سندروم داون، بسته به شدت مشکلات سلامتی، می‌تواند بیش از 60 سال عمر کند. اگر می‌خواهید برای پدر و مادر شدن اقدام کنید و می‌خواهید تا جایی که ممکن است خیالتان بابت سلامت فرزندتان راحت باشد، این مقاله را بخوانید تا ببینید چه‌‌اندازه در معرض به‌دنیا آوردن یک نوزاد با سندروم داون هستید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون (Down syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. کروموزوم‌ها بسته‌های کوچکی از ژن‌ها در بدن هستند و تعیین می‌کنند که چگونه بدن جنین در دوران بارداری و بدن نوزاد پس از تولد رشد کند و شکل بگیرد. 

در تمام موارد تولید مثل، هر دو نفر والدین ژن‌های خود را به جنین منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. زمانی که سلول‌های جنین رشد می‌کنند، قرار است هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم انسان را تشکیل می‌دهند. در واقع نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر هستند.

در کودکان مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. یعنی نوزاد در نهایت به‌جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می‌کند. همین کپی اضافی، نحوه عملکرد بدن را تغییر می‌دهد و باعث تغییرات رشدی و بروز ویژگی‌های فیزیکی سندروم داون می‌شود.

انواع سندروم داون

همان‌طور که گفتیم سندروم داون زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 رخ می‌دهد. این ناهنجاری‌های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم اضافی 21 می‌تواند جزئی یا کامل باشد. به‌طور کلی براساس نوع تغییر ژنتیکی و کروموزومی سه نوع سندروم داون وجود دارد:

۱-تریزومی 21 (Trisomy 21):

حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون دارای تریزومی 21 هستند. در این نوع، هر سلول در بدن به جای دو نسخه معمول، سه نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد. این ناهنجاری کروموزومی به‌دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می‌شود.

۲-سندروم داون جابجایی یا انتقالی (Translocation Down syndrome):

در این نوع، فرد مبتلا فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را در سلول‌هایش دارد. یعنی در مجموع بدن این فرد دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 و همان 46 کروموزوم طبیعی است، اما یکی از کروموزوم‌های 21 شامل یک قطعه ژنتیکی اضافی می‌شود. سندروم داون جابه‌جایی زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (انتقال پیدا کند). البته این نوع بسیار نادر است و فقط درصد کمی از افراد مبتلا را درگیر می‌کند.

۳-سندروم داون موزائیکی (Mosaic Down syndrome):

این نوع در حدود دو درصد از افراد مبتلا دیده می‌شود. در این شکل نادر از سندروم داون، فرد تنها تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. یعنی فقط برخی از سلول‌ها دارای کروموزوم 21 اضافی هستند و سلول‌های دیگر همان نسخه معمولی از کروموزوم 21 را دارند. برای همین هم به این نوع، سندروم داون موزائیکی، به‌معنای مخلوط یا ترکیب می‌گویند. این ترکیب سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی به‌دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می‌شود.

نکته مهم: شما نمی‌توانید از روی ظاهر و فیزیک فرد تشخیص دهید که او به کدام‌ یک از انواع سندروم داون مبتلاست. ویژگی‌های رفتاری و فیزیکی هر سه نوع سندروم بسیار مشابه هستند، با این‌حال فردی که سندروم داون موزاییک دارد ممکن است علائم زیادی نداشته باشد. زیرا سلول‌های کمتری با کروموزوم اضافی دارد.

نشانه‌‌های سندروم داون

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون معمولا ویژگی‌های مشخصی در صورت و بدن خود دارند. البته در همه افراد مبتلا، شدت و میزان این ویژگی‌ها یکسان نیست. با این‌حال برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج عبارتند از:

• سر کوچک
• صورت صاف به‌خصوص پل بینی صاف
• چشم‌های بادامی شکل که به‌سمت بالا مایل می‌شوند
• گردن کوتاه
• گوش‌های کوچک
• زبان بیرون‌زده
• لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پاهای کوچک
• یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)
• انگشتان نسبتا کوتاه که گاهی به سمت شست خم می‌شوند
• دست و پاهای کوچک
• توان عضلانی ضعیف و مفاصل شل
• قد کوتاه‌تر نسبت به کودکان و بزرگسالان هم‌سن (نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است زمان تولد وزن و قد طبیعی داشته باشند، اما معمولا به‌کندی رشد می‌کنند و نسبت به سایر کودکان هم‌سن کوتاه‌تر می‌مانند.)
• ناتوانی‌های ذهنی و اختلال شناختی خفیف تا متوسط. مثلا صحبت کردن یا راه رفتن این افراد با تأخیر همراه است و همین هم روی حافظه کوتاه‌مدت و بلندمدت آن‌ها تأثیر می‌گذارد.

عوارض جسمی سندروم داون

خوشبختانه بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون به‌جز همان نشانه‌های ظاهری مشترک در چهره و بدن خود، هیچ نقص مادرزادی عمده دیگری ندارند. با این حال، برخی از افراد مبتلا هم ممکن است دچار یک یا چند نقص جسمی مادرزادی عمده یا سایر مشکلات پزشکی باشند. برخی از شایع‌ترین مشکلات سلامتی در میان افراد مبتلا به سندروم داون شامل موارد زیر می‌شود:

• نقایص قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌تواند بسیار جدی باشد و ممکن است در همان دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشند.
• نقص دستگاه گوارش (GI): ناهنجاری‌های گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون دیده می‌شود. این مشکل می‌تواند شامل ناهنجاری‌های روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده به مری) یا بیماری سلیاک هم در این افراد افزایش پیدا می‌کند.
• اختلالات ایمنی: افراد مبتلا به سندروم داون به‌دلیل ناهنجاری‌های سیستم ایمنی خود، بیشتر در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند. به‌طور کلی افراد مبتلا به این سندروم بیشتر در معرض عفونت هستند. آن‌ها ممکن است مدام با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های دستگاه ادراری و عفونت‌های پوستی دست‌وپنجه نرم کنند.
• آپنه خواب (توقف موقتی تنفس فرد در هنگام خواب): به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد راه‌های هوایی می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند. درضمن احتمال مشکلات تنفسی مثل آسم، و فشار خون ریوی هم در این افراد بالاتر است.
• چاقی: افراد مبتلا به سندروم داون در مقایسه با جمعیت عمومی، احتمال بیشتری برای چاق شدن دارند.
• مشکلات ستون فقرات: برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است دارای انحراف دو مهره بالایی در گردن باشند (بی‌ثباتی آتلانتواکسیال). این وضعیت آن‌ها را در معرض آسیب جدی به نخاع ناشی از کشیدگی بیش از حد گردن قرار می‌دهد.
• سرطان خون: کودکان خردسال مبتلا به سندروم داون بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
• زوال عقل: سندروم داون خطر ابتلا به زوال عقل و آلزایمر را به شدت افزایش می‌دهد. علائم و نشانه‌های زوال عقل و آلزایمر در این افراد ممکن است در حدود 50 سالگی شروع شود.

سندروم داون همچنین ممکن است باعث سایر بیماری‌ها از جمله مشکلات غدد درون‌ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی (چشم‌های ضربدری و آب مروارید) در فرد شود. 

برخی از این عوارض با افزایش سن بیشتر خودشان را نشان می‌دهند. به‌همین دلیل برای افراد مبتلا به سندروم داون، دریافت مراقبت‌های پزشکی منظم و زیرنظر پزشک بودن ضروری است. خوشبختانه با پیشرفت‌های اخیر پزشکی طول عمر افراد مبتلا به این سندروم در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. یعنی این افراد نیز می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند، فقط باید تحت حمایت کامل درمانی و پزشکی قرار بگیرند.

چه عاملی باعث ایجاد سندروم داون می‌شود؟

محققان می‌دانند که سندروم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود، اما هیچ‌کس دقیقا نمی‌داند که چرا رخ می‌دهد یا چه عواملی در بروز آن نقش دارند. در واقع هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته‌شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندروم داون شود. با این حال عوامل و دلایلی وجود دارند که می‌تواند احتمال بروز آن را افزایش دهند. به‌طور کلی این گروه از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون هستند:

والدین با سن بالا

یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون را افزایش می‌دهد، سن مادر است. زنانی که در 35سالگی یا بعد از آن باردار می‌شوند، در مقایسه با زنان جوان‌تر، بیشتر احتمال دارد حاملگی تحت تأثیر سندروم داون داشته باشند. زیرا تخمک‌های بزرگتر بیشتر در معرض خطر تقسیم نادرست کروموزوم قرار خواهند داشت.

تحقیقات همچنین نشان می‌دهند که سن پدر نیز در ابتلای جنین به سندروم داون تاثیر دارد. معمولا پدر شدن در سن بالای 40 سال هم احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دو برابر افزایش می‌دهد.

انتقال ارثی کروموزوم اضافی

در بیشتر مواقع سندروم داون ارثی نیست. اما باز هم در مواردی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. هم مردان و هم زنان می‌توانند به‌صورت ژنتیکی این سندروم را به جنین منتقل کنند. در این شرایط خود پدر یا مادر هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندروم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل کروموزوم را در جنین باعث شود.

داشتن یک فرزند مبتلا به سندروم داون

والدینی که یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارند نیز بیشتر از دیگران در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با سندروم داون هستند. همچنین افرادی که سابقه خانوادگی سندروم داون دارند هم معمولا با احتمال بیشتری ممکن است صاحب فرزند دارای سندروم داون بشوند. 

البته فراموش نکنید هیچ یک از عوامل گفته‌شده به این معنی نیست که شما قطعا یک نوزاد مبتلا به سندروم داون خواهید داشت. اما بهتر است در این مواقع از یک مشاور ژنتیک کمک بگیرید تا خطر ابتلا به این سندروم برای جنین شما با ‌دقت خوبی ارزیابی شود. 

راه‌‌های تشخیص سندروم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد. اما خوشبختانه آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری می‌تواند به‌تشخیص زودهنگام بروز این سندروم در جنین کمک کند. اگر زنی بالای 35 سال هستید، پدر فرزند در راه‌تان بالای 40 سال دارد، سابقه خانوادگی سندروم داون دارید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به این سندروم دارید، بهتر است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک جنین شما را در تمام دوران بارداری زیرنظر می‌گیرد و با آزمایش‌های تخصصی بروز سندروم داون در جنین را بررسی می‌کند.

به‌طور کلی دو نوع آزمایش اصلی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست‌های غربالگری و تست‌های تشخیصی. آزمایش غربالگری می‌تواند به زن باردار و ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی او بگوید که آیا این بارداری با احتمال ابتلای جنین به سندروم داون همراه است یا خیر. البته آزمایش‌های غربالگری تشخیص قطعی و صددرصدی محسوب نمی‌شوند، اما برای مادر و جنین در حال رشد بی‌خطر هستند و می‌توانند خیال مادر و پدر را تا حد زیادی راحت کنند.

آزمایش‌های تشخیصی هم معمولاً برای تشخیص اینکه که آیا جنین مبتلا به سندروم داون است یا خیر استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها دقیق‌تر از آزمایش‌های غربال‌گری هستند ولی متاسفانه می‌تواند برای مادر و جنین در حال رشد خطرناک‌ باشد. برای همین هم معمولا تنها زمانی که آزمایش‌‌های اولیه غربال‌گری مشکوک به‌نظر می‌رسد پزشک برای این آزمایش‌های تشخیصی اقدام می‌کند.

آزمایش غربالگری سندروم داون دقیقا چه کاری انجام می‌دهد؟

آزمایش‌های غربالگری معمولا شامل ترکیبی از آزمایش‌ خون مادر و سونوگرافی است. در آزمایشات خون، پزشک سطح پروتئینی به نام PAPP-A و هورمونی به نام hCG را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کند. هر چیزی خارج از محدوده طبیعی می‌تواند به معنای مشکل در جنین باشد. اگر مادر در معرض خطر بالای سندروم داون باشد، ممکن است پزشک به‌دنبال DNA از جنین بگردد و با این عامل احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین را بررسی کند.

در سونوگرافی هم پزشک چین‌های بافت پشت گردن و مایع پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرد. معمولا جنین مبتلا به سندروم داون مایعات اضافی در این منطقه دارد. پس مایع اضافی در این ناحیه می‌تواند نشان‌دهنده یک مشکل ژنتیکی در جنین باشد.

در همان سه ماهه اول بارداری ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند علائم سندروم داون را در جنین نشان دهد. البته این تست‌ها نسبت به آزمایش‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند، نرخ مثبت کاذب بالاتری دارند. اگر نتایج نرمال نباشد، پزشک ممکن است پس از هفته پانزدهم بارداری، آمنیوسنتز را هم آزمایش کند. مثلا برای کنترل دقیق ممکن است در سه ماهه دوم بارداری (بین هفته‌های پانزدهم تا بیستم) نیز درخواست سونوگرافی و تست (QMS) برای شناسایی نشانه‌های سندروم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع جنین بدهد.

تست‌های غربالگری فقط می‌تواند احتمال خطر ابتلای نوزاد به سندروم داون را پیش‌بینی کنند. البته گاهی هم این آزمایش‌ها نتایج نادرست می‌دهند. با این‌حال هیچ‌وقت آزمایش‌های غربالگری مخصوصا در مرحله دوم (سه‌ماهه دوم بارداری) نتیجه غیرطبیعی اشتباهی اعلام نمی‌کند. فقط گاهی اوقات، نتایج آزمایش مشکلی را که وجود دارد تشخیص نمی‌دهد.

تست‌‌های تشخیصی سندروم داون کدامند؟

تست‌های تشخیصی معمولا پس از تست غربالگری مثبت و برای تایید تشخیص نهایی انجام می‌شوند. برای تشخیص نهایی سندروم داون در جنین معمولا از آزمایش‌های زیر استفاده می‌شود:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که مواد جفت را بررسی می‌کند.
• تست آمنیوسنتز که مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف نوزاد) را بررسی می‌کند.
• نمونه‌گیری خون ناف از راه پوست (PUBS) که خون بند ناف را بررسی می‌کند.

تمام این آزمایش‌ها به دنبال تغییراتی در کروموزوم‌ها هستند. تغییراتی که نشان‌دهنده سندروم داون در جنین خواهد بود. معمولا هم این آزمایش‌های تشخیصی در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شوند. البته بیشتر برای مادران بارداری که در تست‌های اولیه غربال‌گری مشکوک بوده‌اند.

نکته مهم که باز هم باید تاکید شود این است که نه غربالگری و نه تست‌های تشخیصی نمی‌توانند احتمال ابتلای سندروم داون در جنین را صددرصد پیش‌بینی کنند. 

تشخیص بعد از تولد 

بعد از تولد پزشک ممکن است بر اساس ظاهر نوزاد به سندروم داون مشکوک شود. در این مواقع برای تایید تشخیص خود از یک آزمایش خون به نام آزمایش کاریوتایپ کمک می‌گیرد. آزمایش کاریوتایپ تعداد دقیق و وضعیت کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و نشان می‌دهد که آیا نوزاد کروموزوم 21 اضافی دارد یا خیر.

درمان سندروم داون چیست؟

سندروم داون یک بیماری مادام‌العمر است و هیچ درمان خاصی برای آن وجود ندارد. با این حال می‌توان از خدمات درمانی فیزیکی و رشدی مختلفی برای کمک به افراد مبتلا به سندروم داون استفاده کرد. خدماتی که به این افراد برای داشتن یک زندگی بهتر و حتی رشد فردی کمک می‌کنند. بیشتر این خدمات روی شکوفا کردن پتانسیل کامل و توانایی‌های بالقوه افراد مبتلا به سندروم داون تمرکز دارند. مثلا مهارت‌های شغلی ساده یا مهارت‌های مراقبت از خود را به او آموزش می‌دهند.

هر فرد سندروم داون بسته به نوع سندروم و توانایی‌های ذهنی و ادراکی خود نیازهای متفاوتی دارد اما احتمالا یکی یا چندین مورد از خدمات زیر کمک بزرگی به او خواهند بود:

• درمان فیزیکی و فیزیوتراپی
• کاردرمانی و گفتاردرمانی
• خدمات آموزشی تخصصی و ویژه
• شرکت در فعالیت‌های اجتماعی و تفریحی

در واقع مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندروم داون است، صرف نظر از توانایی فکری، مدارس دولتی و خصوصی ویژه برای افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها ضروری است. این مدارس با کلاس‌های درس یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه، این کودکان را برای زندگی امن و مستقل در بزرگسالی آماده می‌کنند. 

فراموش نکنید که افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و آموزشی از افراد مبتلا و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم کرده است.

اگر فرزندی با سندروم داون بزرگ می‌کنید یا یک فرد مبتلا به سندروم در خانه دارید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز خواهید داشت. پزشکانی که چالش‌ها و نیازهای منحصربه‌فرد این بیماری را بشناسند.