سندرم آلاژیل؛ علائم و تشخیص
یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی که می‌تواند کبد، قلب و قسمت‌های دیگر بدن را تحت تاثیر قرار دهد، سندرم آلاژیل است؛ سندرمی که یکی از ویژگی‌های اصلی آن، آسیب کبدی ناشی از ناهنجاری در مجاری صفراوی است. این بیماری علائم بسیار زیادی دارد و تشخیص آن در مراحل اولیه می‌تواند در فرایند درمان و بهبود این بیماری نقش بسیار زیادی داشته باشد. به همین خاطر، در این مطلب از وبلاگ اسنپ‌دکتر درباره این بیماری، علائم، ویژگی‌ها و چگونگی درمان آن صحبت می‌کنیم.
سندرم آلاژیل چیست؟
سندرم آلاژیل (Alagille Syndrome) به‌عنوان یک بیماری ارثی و اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود. تحت تاثیر این سندرم، مجاری صفراوی باریک شده و صفرا به جای تخلیه، در کبد تجمع می‌کند و آسیب‌های شدیدی به این عضو از بدن وارد می‌شود.
کبد صفرا می‌سازد تا به دفع مواد زائد کمک کند و هضم چربی‌ها و ویتامین‌های محلول در چربی مثل E و A و D را برعهده بگیرد. بدن تنها در صورتی می‌تواند از این ویتامین‌ها استفاده کند که با چربی غذاهایی که می‌خورید، ترکیب شوند. مجاری صفراوی کانال‌هایی هستند که صفرا را از کبد خارج می‌کنند و اگر این مجاری اندازه کافی را نداشته باشند، صفرا در کبد جمع می‌شود.
این موضوع می‌تواند به بافت‌های کبد آسیب برساند و در نهایت باعث از کار افتادن کبد شود. سندرم آلاژیل از گذشته تا به امروز وجود داشته اما به‌واسطه پیشرفت تکنولوژی و روش‌های درمانی، افراد مبتلا به این عارضه می‌توانند زندگی طولانی‌تر و راحت‌تری داشته باشند.
دلیل ابتلا به سندرم آلاژیل چیست؟
سندرم آلاژیل به جهش ژن JAG1 در بدن مرتبط است که امکان انتقال آن از والدین به فرزندان وجود دارد. اگر یکی از والدین‌تان به سندرم آلاژیل مبتلا باشد، احتمال ابتلا به این بیماری به ۵۰ درصد افزایش پیدا می‌کند.
آمارهای عنوان‌شده در سایت جانز هاپکینز نشان می‌دهد که از هر ۷۰ هزار نوزاد، تنها یک کودک به این بیماری مبتلا می‌شود؛ البته نیمی از موارد ابتلا به سندرم آلاژیل، تحت عنوان جهش جدید شناخته می‌شود و ارتباطی با والدین ندارد.
علائم سندرم آلاژیل چیست؟
علائم این بیماری معمولا طی دو سال اول زندگی در نوزادان و کودکان بروز پیدا می‌کند. موارد زیر تحت عنوان شایع‌ترین علائم این سندرم شناخته می‌شود، اما بسته‌به هر فرد، علائم می‌تواند متفاوت باشد:
- زردی پوست یا چشم: صفرا با رنگدانه‌ای به نام بیلی‌روبین رنگ می‌شود. زمانی که کبد قادر به دفع صفرا نیست، و صفرا به‌درستی از بدن خارج نمی‌شود، پوست یا سفیدی چشم رنگ زرد به‌خود می‌گیرد. مدفوع هم ممکن است به دلیل کمبود صفرا رنگی پریده، خاکستری یا سفید داشته باشد.
- خارش پوست: افزایش بیلی‌روبین در بدن می‌تواند باعث ایجاد احساس خارش در پوست شود.
- تاخیر در رشد: این سندرم می‌تواند استفاده از مواد مغذی مثل ویتامین‌های محلول در چربی در بدن را سخت کند که این مشکل به خودی‌خود روی رشد طبیعی نوزادان تاثیر می‌گذارد.
- برجستگی‌های سخت روی پوست: توده‌های زرد رنگی به‌نام زانتوما پس از ابتلا به این بیماری روی بدن ظاهر می‌شود که مقادیر کمی از چربی است و به دلیل سطح بالای کلسترول در زیر پوست تجمع پیدا می‌کند.
- سوفل قلب: ریشه این مشکل از این‌جاست که رگ‌های خونی باریک‌تر از حد طبیعی می‌شود و خون به‌سختی از قلب به ریه‌ها منتقل می‌شود.
- تغییرات در عروق خونی: رگ‌های خونی در سر و گردن ممکن است به‌طور غیر طبیعی‌ای تشکیل شوند. این تغییرات مشکلات جدی‌ای برای سلامتی اشخاص، مثل سکته قلبی یا مغزی را به‌همراه خواهد داشت.
- تغییرات در چهره و صورت: کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است چشم‌های فرورفته، پیشانی برجسته و پهن، بینی صاف و چانه‌ای نوک‌تیز داشته باشند. این ویژگی‌ها ممکن است تا بعد از دوران نوزادی بروز پیدا نکند.
- ستون فقرات: استخوان‌های ستون فقرات ممکن است در عکس‌برداری با اشعه ایکس متفاوت به‌نظر برسند، در حالی که مشکلی برای بیمار وجود ندارد و با چشم غیر مسلح هم قابل تشخیص نیست.
- بیماری‌های کلیوی: ابتلا به این بیماری ممکن است به کوچک‌تر شدن کلیه‌ها، تشکیل کیست در کلیه و کم شدن کارایی آنها منجر شود.
- بزرگ شدن طحال: از آن‌جایی که کبد قادر به خلاص شدن از شر مایعات اضافی نیست، ممکن است خون به طحال برگشت پیدا کند. این موضوع می‌تواند باعث تورم طحال شود. وظیفه طحال، کمک به تمیز کردن خون و جلوگیری از عفونت است و بزرگ شدن آن می‌تواند آسیب‌های بسیار زیادی را برای سلامتی به‌همراه داشته باشد.
سندرم آلاژیل چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشکان معمولاً برای تشخیص این سندرم، معاینه اولیه‌ای انجام می‌دهند و درباره سوابق پزشکی‌تان تحقیق می‌کنند. ممکن است برای ارزیابی دقیق‌تر این‌که سندرم آلاژیل دارید یا نه، آزمایش‌های دیگری نیز پیشنهاد شود، مثل:
- نمونه‌برداری کبد
- آزمایش قلب و عروق خونی
- معاینات چشم
- اسکن اشعه ایکس از ستون فقرات
- سونوگرافی شکم
- تست‌های عملکرد کلیه
- آزمایش ژنتیک
روش‌های درمان سندرم آلاژیل چیست؟
با توجه به معیارهای متفاوتی مثل سن، وضعیت سلامت، مقدار پیشروی بیماری، نظر و ترجیح شما، روش‌های درمان متفاوتی وجود دارد که می‌توانید به‌سراغش بروید. در ادامه به برخی از مهم‌ترین‌شان اشاره می‌کنیم:
- استفاده از داروهایی برای افزایش خروج صفرا از کبد
- مصرف داروهایی برای رفع احساس خارش پوست
- استفاده از محصولات مراقبت از پوست، مثل مرطوب‌کننده
- مصرف مکمل‌های ویتامینی
- مصرف مکمل‌های غذایی پر کالری
- انجام عمل جراحی برای هدایت صفرا به‌طوری که بیلی‌روبین کم‌تری وارد خون‌تان شود
- پیوند کبد در صورت نارسایی این عضو
سندرم آلاژیل چه عوارضی دارد؟
در صورت عدم درمان و پیش‌گیری، ممکن است این سندرم در نهایت شرایط خطرناک‌تری را برای شما به‌وجود آورد و بستر را برای ابتلا به بیماری‌های بیش‌تر، فراهم کند. در ادامه به برخی از عوارض مهم سندرم آلاژیل اشاره می‌کنیم:
- شکستگی استخوان
- مرگ
- تاخیر در رشد ذهنی یا جسمی
- اسهال
- بیماری‌های قلبی
- نارسایی کلیه
- نارسایی کبد که حدود ۱۵ درصد از مبتلایان با آن دست‌وپنجه نرم می‌کنند
- سوء تغذیه
- بیماری پانکراس
- مشکلات سیستم بینایی
چشم‌انداز بلندمدت سندرم آلاژیل چیست؟
چشم‌انداز بلندمدتی که برای مبتلایان به این سندرم در نظر گرفته می‌شود، به پیشروی خودِ بیماری بسیار بستگی دارد. ۱۰ تا ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم آلاژیل در نهایت به پیوند کبد نیاز دارند. با این حال با درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند.
جمع‌بندی
سندرم آلاژیل به‌عنوان یک اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود که عموما از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اما جهش‌های ژنتیکی جدید در نوزادان هم می‌تواند عاملی برای روز آن باشد. با توجه به سرعت تکنولوژی و پیشرفت بشر در حوزه‌های مختلف درمانی، امکان درمان و کنترل علائم این اختلال وجود دارد اما در صورت عدم درمان و تشخیص درست، ممکن است خطرات بیش‌تری برای کودکان به‌وجود بیاید و علائم این بیماری تشدید پیدا کند.
در نتیجه، در صورت بروز هر کدام از علائم عنوان شده با پزشک مشورت کنید تا بررسی‌های بیش‌تری در این زمینه انجام شود.
